Prenatale screening en diagnostiek

Prenatale screening

Als zwangere vrouw heb je in Nederland de mogelijkheid om te laten onderzoeken hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Dit onderzoek wordt gedaan met de combinatietest.

Prenatale-screening-meisjeNaast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Je krijgt deze informatie tenzij je aangeeft dit niet te willen weten. De kans op een kind met Patausyndroom en Edwardssyndroom neemt eveneens toe met de leeftijd van de moeder.

Dit betekent dus dat je ook screening kunt laten verrichten als er op voorhand geen reden is om aan te nemen dat je een grotere kans hebt op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking.  Er zijn twee onderzoeken mogelijk:

1. De combinatietest.

Onderzoek naar de kans op Downsyndroom wordt gedaan met de combinatietest. Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

– een bloedonderzoek bij de zwangere, tussen 9 en 14 weken zwangerschap;

– de nekplooimeting. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt tussen 11 en 14 weken zwangerschap.

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze duur van de zwangerschap bepalen hoe hoog de kans is op een kind met Downsyndroom.

Met dit onderzoek wordt berekend of er een grotere kans bestaat dat het ongeboren kind het Downsyndroom heeft.

De screeningstest kan niet met zekerheid vaststellen of het kind een aandoening wel of niet heeft, maar geeft wel een indruk of er een vergrote kans op een bepaalde aandoening is. Als uit de test blijkt dat deze kans inderdaad vergroot is, kom je in aanmerking voor verder onderzoek.

2. Het structureel echoscopisch onderzoek (de 20 weken echo).

Bij deze echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. Er wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het kind goed groeit en of er een normale hoeveelheid vruchtwater is.

Als je nog geen 36 jaar bent, zijn de kosten van de combinatietest meestal voor eigen rekening. Het structureel echoscopisch onderzoek wordt wel voor alle vrouwen vergoed. Prenatale diagnostiek Als je in de 18e zwangerschapsweek 36 jaar of ouder bent of er komt een bepaalde aandoening in jullie familie voor dan kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek.  Bij prenatale diagnostiek gaat het niet om de vraag of het kind helemaal gezond zal zijn maar onderzoekt men alleen of een bepaalde aangeboren aandoening bij het kind aan- of afwezig is. De onderzoeken die bij prenatale diagnostiek horen zijn de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en uitgebreid echoscopisch onderzoek.

Kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek dan beslis je zelf of je hiervan gebruik wilt maken. Het is ook mogelijk om te kiezen voor prenatale screening of niks doen.

Prenatale diagnostiek

Dit onderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt ook een uitgebreid echoscopisch onderzoek gedaan.

Bij de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest bestaat een kleine kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek. Dit komt voor bij drie tot vijf van de 1000 onderzoeken. Deze kans is iets groter bij de vlokkentest dan bij de vruchtwaterpunctie.

Prenatale diagnostiek is niet hetzelfde als prenatale screening. Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft. Bij prenatale screening berekent men alleen hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is.

Tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige zal je voorgelicht worden over prenatale screening en prenatale diagnostiek en bespreken we wat jullie wel of niet willen.  Wie kiest voor echo-onderzoek hoopt natuurlijk dat alles er goed uit ziet. In een enkel geval zal de echoscopist vaststellen dat de baby een afwijking heeft, of dat er sprake is van een verhoogde kans op bijvoorbeeld het syndroom van Down. Ouders staan dan voor de moeilijke keuze om eventueel diagnostisch onderzoek te ondergaan. Soms, als na verdere testen blijkt dat er sprake is van een ernstige aandoening, staan zij voor de beslissing om de zwangerschap al dan niet voort te zetten.

Gelukkig worden de meeste kinderen zonder afwijkingen geboren. De kans dat je met een slechte uitslag te maken krijgt, is dan ook klein. De ervaring leert dat de meeste zwangere vrouwen toch zoveel mogelijk informatie willen hebben over het bestaan van eventuele afwijkingen. Mocht je over bepaalde dingen niet geïnformeerd willen worden dan is het verstandig dit van tevoren kenbaar te maken.

Voor informatie en keuzehulp kun je ook alvast kijken op de volgende websites:  www.prenatalescreening.nl en www.kiesbeter.nl